AI 기술이 밝힌 자폐의 유전적 퍼즐: 한국인 자폐의 새로운 바이오마커 제시
안준용 교수 연구팀 논문, 'Psychiatry and Clinical Neurosciences' 게재

▲ 안준용 바이오시스템의과학부 교수(왼쪽)와 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수

보건과학대학 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀과 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수는 대규모 전장유전체 데이터를 분석하여, 일반인구에서는 매우 드물게 나타나는 반복서열변이가 일부 자폐인들에게서는 높은 빈도로 관찰된다는 점을 밝혀냈다. 이는 자폐의 유전적 다양성을 설명하는 새로운 바이오마커에 해당한다.

이번 연구 결과는 임상신경학 분야 상위 3.5% 학술지 'Psychiatry and Clinical Neurosciences(IF=11.9)'에 5월 15일(수) 온라인 게재됐다.

- 논문명 : Short tandem repeat expansions in cortical layer-specific genes implicate in phenotypic severity and adaptability of autism spectrum disorder
- 논문 URL : https://doi.org/10.1111/pcn.13676

반복서열변이는 2~6개의 염기서열의 반복적으로 발생하는 변이로 반복서열의 확장을 통해 유전체의 불안정성을 초래하는 변이에 해당한다. 반복서열변이는 특히 전두엽 피질에 분포하는 몇 개의 유전자들에서 주로 유전자에서 발견됐으며, 자폐 스펙트럼 장애인들의 적응 능력과 인지 능력에 영향을 미친다.

본 연구팀은 인공지능(AI) 및 딥러닝 기술을 활용하여, 이러한 변이가 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치며, 태생기 초기 뇌의 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 큰 영향을 미친다는 것을 밝혀냈다.

이러한 발견을 바탕으로 추가적인 연구를 수행하여 자폐의 더욱 포괄적인 유전 변이 양상을 연구할 필요가 있다. 이번 연구는 한국인을 대상으로 한 대규모 연구로써, 자폐 스펙트럼 장애의 유전적 원인과 관련된 글로벌 연구에 중요한 기여를 했다. 연구팀은 이번 연구가 자폐 스펙트럼 장애를 가진 개인의 진단 및 치료에 있어 새로운 방향을 제시할 것으로 기대했으며, 향후 대규모 전장유전체 데이터를 기반으로 더욱 정확한 자폐의 다양성을 규명할 수 있을 것으로 기대했다.

안준용 바이오시스템의과학부 교수는 "우리의 발견은 반복서열 변이가 자폐와 초기 전두엽 피질 발달에 영향을 준다고 제시하는 최초의 논문이며, 딥러닝을 활용하여 아직 해결하지 못한 유전변이의 기능을 해석하고 새로운 바이오마커들을 제시한 연구이다."라며 "본 연구는 새로운 가설을 제시한 연구이며, 보다 포괄적인 연구를 위해, 한국인 자폐 및 신경발달장애인들에 대한 대규모 전장유전체 연구가 필요하다."라고 말했다.

유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수는 “자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다.”라며 “자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획이다.”라고 말했다.

이번 연구는 IBS 시냅스 뇌질환 연구단, KISTI 국가슈퍼컴퓨팅본부, 삼성서울병원과의 협력을 통해 수행됐으며, 자폐 유전체 연구 분야에 국제적 선도 그룹인 캐나다 토론토 대학과 SickKids 병원과 국제 협력을 통한 성과이다.

해당 연구는 과학기술정통부 바이오·의료기술개발사업 뇌질환극복사업 및 고려대 인성(仁星) 연구비에 의해 지원받았다.

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▲ 딥러닝을 활용한 반복서열변이의 기능 및 초기 뇌발달 유전자 조절 예측 결과